Wir fördern
von Mike Recher, Universitäres Zentrum für Immunologie, Universitätsspital Basel
Es gibt ungefähr 8000 verschiedene seltene Erkrankungen, jede davon mit einem Vorkommen seltener als 1 in 2500 Personen. Insgesamt leiden jedoch ungefähr 10% der Patient:innen am Universitätsspital Basel an mindestens einer seltenen Krankheit. Viele dieser Erkrankungen haben eine genetische Grundlage und manifestieren sich mit ersten Symptomen im Kindesalter. Verspätete Diagnosen und variable Ausprägungen sowie fehlende für diese Erkrankung zugelassene Therapien machen die Betreuung von Menschen mit seltenen Krankheiten anspruchsvoll. Die Transition dieser Patient:innen in die Erwachsenenmedizin ist eine enorm wichtige Phase. Sie gehen in dieser Phase aber oft ‘verloren’, das heisst regelmässige Kontrollen finden nicht mehr statt, was mit Komplikationen und Spätfolgen einhergeht.
In diesem interdisziplinären und multiprofessionellen Programm wird die Transitions-Phase in einer Untergruppe von seltenen Krankheiten als Chance und Möglichkeit definiert, um
a) die Diagnose einer seltenen Krankheit neu zu stellen respektive molekular zu überprüfen,
b) die Option einer möglichst personalisierten, zielgerichteten Therapie zu evaluieren und
c) eine der molekularen Diagnose angepasste Präventivstrategie für die Zukunft zu erarbeiten.
Fördersumme 150'000
Zusammenarbeit Medizinische Poliklinik, Universitäres Zentrum für Immunologie, Labordiagnostik, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel, Universitäres Kinderspital beider Basel (UKBB), Departement Biomedizin